Pränataldiagnostik

Pränatale Diagnostik in Ingolstadt...

Dazu gehören Ultraschalluntersuchungen (zum Beispiel das First-Trimester-Screening einschließlich Nackentransparenzmessung, Präeklampsiescreening und frühe Fehlbildungsdiagnostik; Fein- bzw. Organdiagnostik einschließlich Echokardiographie sowie Dopplersonografie zur Beurteilung der kindlichen Versorgung ). Diagnostische Punktionen wie Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) werden nach ausführlicher Beratung angeboten.

Der mütterliche Bluttest auf fetale DNA kann sinnvoll in Beratung und Diagnostik eingebunden werden. So können wir frühzeitig mögliche Probleme wie Fehlbildungen, Erbkrankheiten oder Chromosomenstörungen (z.B. Down-Syndrom/Trisomie 21 und andere genetische Erkrankungen) diagnostizieren.

Bei einem auffälligen Befund verfolgen wir kein standardisiertes Vorgehen, sondern berücksichtigen Ihre ganz persönliche Situation. In jedem Untersuchungszimmer können wir mit high end Ultraschallgeräten und DEGUM II Qualifikation der Untersucher die bestmögliche Untersuchung anbieten.

ERSTTRIMESTER-UND PRÄEKLAMPSIESCREENING

Der Ersttrimestertest

Er beinhaltet die Nackentransparenzmessung und die Beurteilung der Strukturen des Fetus zwischen der 12.-14. Schwangerschaftswoche.

Die Nackentransparenzmessung (Nackenfaltenmessung)

Die Nackentransparenzmessung erlaubt als Ultraschallmethode eine risikolose, sehr gute Abschätzung des individuellen Downsyndromrisikos:

Hierfür misst man zwischen der SSW 12-14 einen schmalen, flüssigkeitsgefüllten Raum zwischen der Nackenhaut und Nackenmuskulatur –die sog. Nackentransparenz (NT), die während dieses Zeitfensters normalerweise immer darstellbar ist. Da ein Zusammenhang zwischen der Breite der NT und dem Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, besteht, ist es mit Hilfe eines Algorithmus möglich das individuelle Risiko der werdenden Mutter zu berechnen. Liegt dabei das Risiko höher als 1:300 (z.B. 1:50) sollte eine diagnostische Punktion durchgeführt werden. Unter diesen Bedingungen entdeckt man ca. 75% der betroffenen Schwangerschaften. Bestimmt man zusätzlich aus dem mütterlichen Blut zwei Proteine (PAPP-A/ß-HCG) und rechnet diese in die Risikokalkulation mit ein, erhöht sich die Entdeckungsrate auf 85%. Bezieht man die Messung des fetalen Nasenbeins mit ein, erreicht man eine Entdeckungsrate von ca. 90%.

Liegt das ermittelte Risiko im mittleren Bereich (zw. 1:300 und 1:1000) wäre die zusätzliche Durchführung eines nichtinvasiven Pränataltests, z.B. Pränatest, Harmonytest o.ä., sinnvoll. Bei dann unauffälligem Ergebnis sinkt das Risiko in den Niedrigrisikobereich (< 1:1000). Damit wäre eine Trisomie 21 des Feten sehr unwahrscheinlich. Weitere Maßnahmen sind dann diesbezüglich nicht notwendig.

Strukturelle Beurteilung des Feten

Zwischen der 12.-14. SSW können in spezialisierter Hand bereits viele schwerwiegende strukturelle Entwicklungsstörungen wie schwere Gehirnfehlbildung, Gesichts- und Bauchwandspalten, Nabelbruch, Extremitätenfehlbildungen, Fehlbildung im Bereich der Nieren/Blase uvam. festgestellt werden. Daher ist der Ersttrimestertest dem nichtinvasiven Pränataltest , der nur auf sehr wenige chromosomale Störungen abstellt, in seiner diagnostischen Wertigkeit weit überlegen.

Der erweiterte Ersttrimestertest

Die Präeklampsie („Schwangerschaftsvergiftung“, EPH-Gestose) ist eine der häufigsten Komplikationen in der Schwangerschaft. Sie geht mit Bluthochdruck, Schädigung der Nieren (Eiweißausscheidung im Urin), oft auch der Leber und anderer wichtiger Organe einher. In etwa 1 von 50 Fällen tritt diese Erkrankung bereits vor des 32. Schwangerschaftswoche auf. Unbehandelt kann sie zu Krampfanfällen, Hirnblutungen und Nierenversagen führen. Die schwere Präeklampsie ist die häufigste mütterliche Todesursache während der Schwangerschaft und die häufigste Ursache von (extremen) Frühgeburten. Des Weiteren kann es - meist bei Auftreten vor der 32. Schwangerschaftswoche- zum Absterben des Feten oder zu bleibenden Behinderungen des Kindes kommen.

Vorbestehende sowie schwangerschaftsbedingte Risikofaktoren erhöhen die durchschnittliche Wahrscheinlichkeit an Präeklampsie zu erkranken:

  • Präeklampsie/ Wachstumsrestriktion in einer früheren Schwangerschaft
  • Familiäre Belastung
  • Mütterliches Alter (< 18 und > 40 Jahre)
  • Bluthochdruck, Nierenerkrankungen, Diabetes mellitus, Autoimmunerkrankungen
  • Übergewicht
  • Erste Schwangerschaft
  • IVF / ICSI / Eizellspende, Mehrlingsschwangerschaft

Der erweiterte Ersttrimestertest bietet durch

  • Messung des Blutdrucks
  • Bestimmung eines weiteren Proteinwerts im Blut (PLGF)
  • sonographische Messung des Gefäßwiderstands in den Arterien des Gebärmutter (Dopplersonographie)

die Möglichkeit durch einen weiteren Algorithmus das individuelle Präeklampsierisiko zu berechnen.

Bei einem auffälligen Befund sollte unmittelbar eine medikamentöse Prophylaxe mit niedrig dosiertem Aspirin (150 mg/Tag, abendliche Einnahme) begonnen werden. Dadurch kann das Auftreten einer frühen Präeklampsie (< 34. SSW) um 80% reduziert werden.

Differenzierter Ultraschall

Ein Fehlbildungsultraschall wird von speziell ausgebildeten Untersuchern mit hochauflösenden Geräten durchgeführt. Er dient dem Erkennen von Erkrankungen und Organfehlbildungen des Kindes. Eine fetale Echokardiographie, d.h. die spezielle Untersuchung des kindlichen Herzens, ist ebenfalls Bestandteil der Untersuchung.

In Ergänzung der konventionellen Ultraschalldiagnostik können auch die Möglichkeiten der Dopplersonografie sowie 3D- und 4D-Techniken eingesetzt werden. Dabei geht es in erster Linie darum, Fehlbildungen und kindliche Erkrankungen weitestgehend auszuschließen oder aber frühzeitig zu entdecken.

Dopplersonografie

Die Plazenta (Mutterkuchen) ist während der gesamten vorgeburtlichen Phase des Kindes für dessen Versorgung zuständig.

Im Rahmen bestimmter Erkrankungen (sogenannter schwangerschaftsinduzierter Bluthochdruck oder Schwangerschaftsvergiftung) kann es zu Störungen der plazentaren Leistung und damit zur Unterversorgung des Feten , kommen.

Durch die Dopplersonographie , bei der bestimmte kindliche und mütterliche Blutgefäße untersucht werden , ist es möglich eine Minderversorgung frühzeitig zu entdecken und entsprechend reagieren zu können.

Chorionzottenbiopsie

Diese Untersuchung kann ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Mit einer dünnen Kanüle werden von der Bauchdecke aus Zellen des Mutterkuchens (Chorion/Plazenta) gewonnen und anschließend die Chromosomen untersucht, um z.B. ein Down Syndrom (Trisomie 21) zu erkennen oder molekulargenetische Untersuchungen durchzuführen.

Diese Untersuchung ist besonders in der Frühschwangerschaft (12-14. SSW) geeignet für Frauen mit einem erhöhten Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen. Das Fehlgeburtsrisiko dieses Eingriffs liegt bei ca 0,2-0,3 %und damit im Bereich des natürlichen Abgangsrisikos in diesem Schwangerschaftsabschnitt.

Amniozentese

Bei der Amniozentese wird mit einer dünnen Nadel (0,7 mm Durchmesser) durch die Bauchdecke die Fruchthöhle punktiert und Fruchtwasser entnommen (ca. 15–20 ml). Die Führung der Biopsienadel wird ständig mit dem Ultraschall kontrolliert. Eine Verletzung des Feten ist sehr selten.

Bei der Amniozentese wird weniger als 10% der vorhandenen Fruchtwassermenge entnommen. Dies schadet dem Kind nicht. Das Fruchtwasser ist nach kurzer Zeit wieder aufgefüllt. Das Fehlgeburtsrisiko dieses Eingriffs liegt wie bei der Chorionzottenbiopsie bei 0,2-0,3 %.

Bluttest auf fetale DNA

Im Blut der Schwangeren befinden sich neben ihren eigenen Erbinformationen auch winzige Bruchstücke des kindlichen Erbgutes. Sie stammen vor allem aus Zellen des Mutterkuchens. Anhand dieser DNA-Teile lässt sich ermitteln, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und ,auf Anfrage, für ein DiGeorge Syndrom( Mikrodeletion am Chromosom 22 ) ist.

Zusätzlich können einige der Tests die Geschlechts-Chromosomen untersuchen. Die Bluttests können zwar mit einer hohen, aber keiner hundertprozentigen Sicherheit angeben, ob bei dem Ungeborenen eine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Das bedeutet, dass sie zwar eine Risiko-Einstufung, aber keine abschließende Diagnose zulassen. Bei auffälligen Befunden muß zur Diagnose eine Punktion erfolgen.

Farbdopler-Echokardiographie

Die Farbdoppler-Echocardiographie ist eine spezielle Form der Ultraschalluntersuchung, bei der das Aussehen, die Durchblutung und die Frequenz des Herzens und der herznahen Blutgefäße untersucht werden. Veränderungen an den Herzkammern, Herzklappen und der Blutgefäße werden dargestellt und ihre Auswirkungen auf die Herzfunktion festgestellt.

Angeborene Herzfehler sind die häufigsten Fehlbildungen der Feten und Neugeborenen. Sie treten bei ca. 8 Kindern pro 1000 Neugeborenen auf. Herzfehler können auch hinweisend sein auf eine ernsthafte Erkrankung des Feten. Sie erfordern meist eine spezialisierte Betreuung des Neugeborenen unmittelbar nach der Geburt durch die Kinderkardiologen.

Die vorgeburtliche Diagnose eines Herzfehlers kann daher durch die richtige Wahl der Geburtskliniklebensrettend sein.

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